Das Syndrom ist nach dem englischen Neurologen John Langdon-Down benannt, der es 1866 wissenschaftlich erforschte. Ursächlich ist eine Veränderung des Erbguts in den Zellen des ungeborenen Kindes: Ein Chromosom liegt statt zweifach sogar dreifach vor, daher wird neben dem Begriff Down-Syndrom auch von Trisomie gesprochen.

Das Syndrom kann sich unterschiedlich im Aussehen zeigen: Körperliche Auffälligkeiten, geminderte Intelligenz, Fehlbildungen oder Erkrankungen innerer Organe. Durch gute Behandlungsmöglichkeiten der körperlichen Beschwerden und intensive Förderung können Menschen mit Down-Syndrom ihre Anlagen entfalten und ein weitgehend selbstständiges Leben führen.